El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se celebra el último día del mes de febrero. Como es sabido, dependiendo de si el año es o no bisiesto febrero puede tener 28 o 29 días. En este sentido, la elección de la fecha es una manera simbólica de asociar esta “rareza” con la enfermedad.

El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.

Las EPOF son aquellas enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas. Es así que, si se toma a todas las EPOF en conjunto, éstas afectan al 8% de la población mundial, es decir, 350 millones de pacientes.

La mayoría de los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero.

Como ayudar para visibilizar las EPOF

• Organizar eventos y publicarlos en la web
• Participar en alguna actividad que se organice en tu entorno.
• Promover tu organización u emprendimiento como solidario con las EPOF
• Conocer testimonios que han compartido sus vivencias
• Divulgar las actividades que sobre el tema se realicen en tu entorno próximo, por ejemplo, con cartelería. Puedes descargarte el material divulgativo: infografías, fotos, etc.
• Apoyar la celebración a través de las redes sociales compartiendo alguna de las imágenes que la organización ha facilitado con el lema «Yo participo en el Día Mundial de las Enfermedades Raras» y etiquetando tu publicación con #rarediseaseday y #diamundialenfermedadesraras.
• Si dispones de cuenta en Instagram o Facebook, puedes utilizar en tu perfil alguno de los filtros de colores
• Participar en la cadena global de luces #LightUpForRare iluminando o decorando tu hogar con los colores del Día de las Enfermedades Raras a las 19:00 h, hora local, el 28 de febrero de 2023. Puedes utilizar guirnaldas, filtros de redes sociales, velas, lámparas de discoteca y decoraciones coloridas. Hazte una foto y publícala en tus redes sociales.

En México, estas son las enfermedades consideradas como raras o poco frecuentes

• Mucopolisacaridosis I Hurler
• Mucopolisacaridosis II
• Hunter
• Mucopolisacaridosis IV Morquio
• Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
• Enfermedad de Gaucher Tipo I
• Enfermedad de Gaucher Tipo II
• Enfermedad de Gaucher Tipo III
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Pompe
• Síndrome de Turner
• Espina Bífida
• Fibrosis Quística E
• Hemofilia
• Histiocitosis
• Hipotiroidismo Congénito
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
• Homocistinuria

De acuerdo a un estudio realizado por Olivia del Carmen Chávez Uscanga, alumna del Doctorado en Derecho de la Universidad Veracruzana (UV), México registra más de siete millones de personas con enfermedades raras (ER), de las cuales sólo el 10 por ciento cuenta con respaldo científico y poco más de 400 tienen un tratamiento específico de alto costo, debido a su baja demanda, novedad, prevalencia, y por falta de las investigaciones correspondientes sobre ellas.